Лечение и реабилитация

Синдром Марфана

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека, наследуемое по  аутосомно-доминантному типу. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека.
 
Причиной развития синдрома Марфана является нарушение синтеза коллагена и эластина из-за повреждения (мутаций) гена 15 пары хромосом 15q21, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость.
 
Синдром Марфана впервые описан в 1896 г. французским педиатром, проф. Антуаном Бернардом Марфаном. На заседании медицинского общества в Париже он сообщил о клиническом наблюдении за 5-летней девочкой астенической конституции с непропорционально длинными конечностями и врожденной контрактурой пальцев (арахнодактилия – аномально удлиненные и тонкие пальцы -  «паучьи пальцы»). Позднее у пациентов с аналогичными проявлениями были отмечены другие нарушения со стороны костно-мышечной, сердечно-сосудистой и зрительной систем, Так в 1902 г. французский терапевт Эмиль Шарль Ашар (синдром Марфана-Ашара), а затем немецкий терапевт В. Х. Эрб (синдром Марфана-Эрба) дополнили описание клинических признаков, и по имени автора этому симптомокомплексу было дано название «синдром Марфана», «Марфана-Ашара», «Марфана-Эрба».
 
Данным синдромом страдают как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей заболевания. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10 000-1:15 000. Синдром Марфана может быть унаследован от одного из родителей или же, (примерно в четверти случаев) быть результатом спонтанной мутации. О спонтанной мутации говорят в тех случаях, когда ранее в семье этим заболеванием никто не страдал. Вероятность наследования синдрома Марфана от больного родителя 50:50, однако есть несколько других наследуемых заболеваний соединительной ткани, которые имеют сходные клинические проявления и похожие опасные осложнения, что делает проблемы, связанные с синдромом Марфана весьма актуальными.