Лечение и реабилитация

Нунан синдром

(терноровский фенотип с гормальным кариотипом.)

   Синдром Нунан – это наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномалиями соматического развития. Может быть спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Патологически измененные гены, обусловливающие развитие синдрома, локализуются в аутосомах. Половой хроматин и кариотип соответствуют полу больного. Заболевание выявляется как у мужчин, так и женщин.

   Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки (щитообразная, с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной), врожденные пороки сердца или кардиомиопатии.

   Основные клинические проявления синдрома Нунан: низкорослость (средний рост взрослого мужчины 162,5см, женщины – 152,7см), лимфостаз нижних конечностей, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница роста волос на затылке, гипертелоризм (широко расставленные глаза), птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, широкая переносица. Характерны короткая шея, врожденная деформация локтевого сустава (cubitus valgus), короткие пальцы, высокое небо, плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков. Половое развитие варьирует от нормального до полной дисгенезии гонад. У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков — крипторхизм, гипогонадизм. В сыворотке крови больных содержание половых гормонов (тестостерона, эстрогенов) и нормально или изменено соответственно степени выраженности дисгенезии гонад. Концентрация гормона роста в крови в норме. Кариотип не изменен. У большинства больных наблюдается в той или иной степени выраженная задержка умственного развития.

   Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Шерешевского — Тернера (см. табл.).

Таблица
Дифференциально-диагностические признаки синдромов Нунан и Шерешевского — Тернера
Клинический признак Синдром Нунан Синдром
Шерешевского — Тернера
Пол Любой Женский
Половое развитие Чаще нормальное Дисгенезия гонад
Умственное развитие Чаще отстает Чаще нормальное
Лимфостаз нижних конечностей Часто Не встречается
Неправильный прикус Часто Редко
Стеноз легочного ствола Часто Редко
Кариотип Нормальный Патологический
Семейные формы Частые Не встречаются

   Поражения сердца у пациентов с синдромом Нунан: врожденные пороки сердца (наиболее часто обнаруживаются стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фало, но могут быть и другие), гипертрофическая кардиомиопатия.
  
   Поражения сердца встречаются у большинства (55%) пациентов с синдромом Нунан и их характер часто определяет тяжесть состояния больных. Поэтому всем пациентам с подозрением на синдром Нунан должны быть выполнены ЭКГ и ЭхоКГ, они должны быть обязательно осмотрены кардиологом.

   Прогноз в отношении жизни благоприятный. Особое внимание следует уделять трудоустройству: выбор специальности должен способствовать социальной адаптации больных с учетом их умственных способностей и физических недостатков.