Методы диагностики

Синдром Прадера-Вилли - пример из врачебной практики

Родители ребенка Д., 2011 г.р., обратились в Консультативно-диагностический центр ФГБУ «НЦЗД» РАМН к эндокринологу с жалобами на задержку моторного развития, прогрессирующую мышечную слабость на фоне гормональной терапии. Ребенок наблюдается по месту жительства с диагнозом хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.
 
Из анамнеза известно, что ребенок родился от третьей беременности (первая беременность - выкидыш, вторая беременность – внематочная), протекавшей с угрозой прерывания в 3 триместре, анемией легкой степени, гестозом. Роды первые оперативные на 38 неделе беременности. Вес при рождении 2900 г, длина 50 см. Оценка по шкале APGAR 0/7 баллов.
После родов в связи с тяжестью состояния (ребенок был вялый, адинамичный), мальчик был переведен в стационар, где находился с диагнозом: Церебральная ишемия 2-3 степени, синдром угнетения. Внутриутробная инфекция: хламидиоз, врожденный везикулит, коньюктивит. Неональная желтуха. Анемия тяжелой степени. Малая аномалия развития сердца: открытое овальное окно, дополнительная трабекула левого желудочка. При обследовании анализы крови на гормоны в норме. При проведении УЗИ головного мозга в возрасте 1 месяца патологии не выявлено. Ребенок до 2 месяцев находился на грудном вскармливании, затем был переведен на искусственное вскармливание.
 
Через 1 месяц ребенок вновь поступил в отделение реанимации в связи с развитием дыхательной недостаточности с диагнозом: перибронхит, обструктивный синдром.
 
Проведено обследование на кариотип - результат в норме. При обследовании в анализах крови выявлено снижение кортизола, был выставлен диагноз первичный гипокортицизм, назначена заместительная терапия гормонами надпочечников. Несмотря на лечение, у ребенка нарастала мышечная слабость, и он был отправлен на консультацию эндокринолога в ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН для решения вопроса о дальнейшей терапии.
 
При обращении: Длина 70 см Вес: 8,7 кг   SDSроста: -1.1   ИМТ: 17.76 SDS (имт) = 0.13
Ребенок на осмотр реагирует адекватно, улыбается, гулит. Телосложение правильное. Отмечаются стигмы дисэмбриогенеза, особенности фенотипа, небольшая акромикрия. В неврологическом статусе обращает внимание выраженная диффузная мышечная гипотония. Подкожно-жировая клетчатка выражена достаточно. Сердечно-легочная деятельность удовлетворительная. Живот мягкий, не вздут, печень и селезенка не увеличены. Стул ежедневно. Мочеполовая система сформирована по мужскому типу, мошонка пустая, правое яичко легко низводится в мошонку, левое - пальпируется в паховом канале. Крайняя плоть физиологически сужена. Диурез в норме.
 
Учитывая данные анамнеза и осмотра, у ребенка было заподозрено синдромальное состояние. Было рекомендовано молекулярно-генетическое исследование на синдром Прадера-Вилли.
 
По результатам проведенного анализа аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР было выявлено характерное для синдрома Прадера-Вилли отсутствие неметилированного аллеля. На основании данных клинической картины и результатов проведенных исследований, ребенку был установлен диагноз синдром Прадера-Вилли и рекомендована отмена проводимой гормональной терапии, наблюдение педиатра, невролога, эндокринолога по месту жительства.
 

Новости

  • Всероссийская научно-практическая конференция «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
  • Совместные консультации диетолог + психолог
  • Подпрограмма «Социальная ипотека» для медицинских работников
  • 1 июня – День защиты детей
  • 1 июня – День защиты детей - бесплатная вакцинация
  • XIX Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»
  • The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение
  • Интернет-трансляции XIX Конгресса педиатров России 2016
  • XIX Конгресс педиатров России с международным участием. Школа аллерголога-иммунолога. Пре-конгресс мастер-класс
  • 28-й Всемирный конгресс педиатров, 17 -22 августа 2016 г., Ванкувер, Канада

Партнеры

Реабилитационный центр

Научный центр здоровья детей

Союз педиатров России